Wat zijn de Cures ziekte van Fabry?

Volgens medicinenet.com, "ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door het ontbreken van of defecte enzym nodig lipiden, vetachtige stoffen die oliën, wassen en vetzuren omvatten metaboliseren." Het gen dat het enzym ceramide trihexosidase gemuteerd controleert en veroorzaakt het geen afbraak lipiden. Deze lipiden kunnen ophopen en kan schadelijk zijn voor de ogen, cardiovasculaire systeem, de nieren en zenuwstelsel, verklaart medicinenet.com. Jongens hebben vijftig procent kans op het erven van de aandoening, terwijl meisjes hebben een vijftig procent kans om het te dragen. Vanaf nu is er geen genezing, maar er zijn een aantal mogelijke behandelingen.

Symptomen

Sommige, maar niet alle vrouwen die het gemuteerde gen, zullen symptomen vroege kindertijd ontwikkelen. Medicinenet.com stelt dat deze zijn een branderig gevoel in de handen die toenemen bij de uitoefening van bij warm weer, en "kleine, verhoogde roodpaarse vlekken op de huid." Andere symptomen zijn een afname van het zweten, hoge koorts en maagproblemen. Als men ouder wordt, de ziekte begint dan aan de ogen, zenuwstelsel, cardiovasculair systeem en vooral de nieren beïnvloeden.

Therapeutische opties

Ziekte van Fabry kan niet worden genezen thans, maar heeft therapeutische opties die kunnen helpen. Frank Breunig en Christoph Wanner, van de Department of Medicine, Division of Nephrology, Universiteit van Würzburg in Würzburg, Duitsland, staat dat chronische pijn therapie is een optie voor patiënten met inbegrip van membraan stabilisatoren zoals gabapentine, carbamazepine en fenytoïne. Er zijn ook middelen beschikbaar die de progressie van nierfalen kan vertragen. Volgens Breunig en Wanner, kunnen cardiovasculaire behandeling vereisen "implanteren van pacemakers, anti-aritmische medicatie en coronaire-bypass operatie." Harttransplantaties zijn ook succesvol geweest in het late stadium gevallen van de ziekte van Fabry.

Enzyme Replacement

Enzymvervangingstherapie blijkt effectief in het vertragen van de progressie van de ziekte van Fabry is. "Anti-epileptica zoals fenytoïne (Dilantin) en carbamazepine (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol)," hebben geholpen om de pijn in de handen en voeten van degenen die lijden aan de ziekte te verlichten, stelt medicinenet.com. Breunig en Wanner uitleggen dat enzym vervangende veilig is. In klinische studies, enzymvervanging geholpen om de nierfunctie te stabiliseren en verminderen van neuropathische pijn. Het hielp ook met cardiovasculaire problemen, staat Breunig en Wanner.

Expert Insight

Enzymvervanging misschien niet voor iedereen. Hoewel studies hebben aangetoond positieve effecten, meer onderzoek moet worden gedaan volgens Breunig en Wanner. Breunig en Wanner uitleggen dat een langere periode van behandelingen nodig zullen zijn voor mensen met gevorderde orgaanschade voordat enige verbetering of stabilisatie optreedt. Zij stellen ook dat "er een punt in het proces van orgaanschade waarboven Enzyme Replacement Therapy bestaande weefselschade niet kan keren of vertragen orgaanfalen op de korte termijn kunnen zijn." Dit betekent dat vroege detectie van de ziekte is cruciaal.

Potentieel

Onderzoek naar genezing elke dag voort te zetten. Aangezien dit is een zeldzame ziekte, is het moeilijk om grote aantallen patiënten verzamelen voor klinische studies. Breunig en Wanner uitleggen dat Enzyme Replacement Therapy alleen effectief voor een korte periode van tijd kan zijn. De uitdaging zal zijn om de opties die voor de lange termijn te vinden. Volgens Breunig en Wanner, zijn onderzoekers proberen om te concluderen of het mogelijk is om orgaanschade te keren of als hun doel moet zijn om gewoon te voorkomen dat eventuele toekomstige orgaanschade. Echter Breunig en Wanner zijn optimistisch: "Aanvullende behandeling opties in de toekomst kan gentherapie en substraat synthese inhibitie, wellicht in combinatie met ERT [die van groot nut kunnen zijn] op te nemen."