Wat is een Hyperstartle Response?

Wat is een Hyperstartle Response?

Iedereen heeft een reactie wanneer geschrokken. Mensen springen op harde geluiden of plotselinge beweging. Dit is een schrikreactie. Sterk reageren op normale prikkels die de meeste mensen niet opzienbarend of reageren zou vinden vooral sterk naar verrassende stimuli staat bekend als een hyperstartle respons of hyperekplexia (letterlijk, "overdreven verrassing").

Identificatie

Hyperekplexia wordt meestal veroorzaakt door een genetische stoornis en is meestal gediagnosticeerd in de vroege jeugd. Zuigelingen met hyperekplexia tonen een abnormaal sterke schrikreactie, waardoor hun ogen te sluiten en hun ledematen te verlengen. Ze zijn niet in staat om te bewegen terwijl dit gebeurt links. Deze baby's zullen ook het lichaam stijfheid terwijl wakker vertonen. De stijfheid wordt nog erger wanneer de baby wordt vastgehouden of aangeraakt en verdwijnt tijdens de slaap.

Geschiedenis

Hyperekplexia werd voor het eerst officieel erkend in 1962. Twee artsen gewezen op de klassieke tekenen van de aandoening in meerdere kinderen, waaronder stijfheid, sterke hersenstam reflexen en overdreven schrikreacties. Sindsdien hebben wetenschappers ontdekt het gemuteerde gen dat de erfelijke aandoening veroorzaakt. Vooruitgang in genetische tests en behandelingen helpen om de diagnose en behandeling van deze aandoening.

Overwegingen

Zuigelingen met hyperekplexia lopen het risico op complicaties. Hip misvormingen, hernia's en zelfs wiegendood (SIDS) zijn gekoppeld aan hyperekplexia. Gelukkig kan hyperekplexia kort na de geboorte, die zorgt voor een snelle en vroegtijdige behandeling worden gediagnosticeerd. Dit kan voorkomen dat bepaalde complicaties en maakt het ook mogelijk voor de identificatie en behandeling van problemen die zich voordoen. Bij hyperekplexia wordt de behandeling gebruikt om symptomen verlichten, omdat de oorzaak niet kunnen worden behandeld of genezen.

Oorzaak

De hyperekplexia gezien bij zuigelingen is het gevolg van een genetische mutatie. Deze mutatie voorkomt glycine receptoren niet goed functioneert. Omdat de glycine receptoren zo ongevoelig voor glycine, spinale inhibitie afneemt, wat resulteert in een overdreven schrikreactie. Hoewel deze reactie toch wordt meer ingetogen na verloop van tijd, is er geen remedie voor de genetische mutatie.

Misvattingen

Aandoeningen die zich presenteren met een overdreven schrikreactie kan vaak een verkeerde diagnose gesteld. Zuigelingen met hyperekplexia zijn al lange tijd gediagnosticeerd met epilepsie en andere epileptische stoornissen vanwege hun stijfheid en sterke immobilisatie bij het tentoonstellen van een schrikreactie.

Post-Traumatische Stress Stoornis

In zeldzame gevallen kan een hyperstartle respons later in het leven worden verworven. Dit is meest bij post-traumatische stress-stoornis. De oorzaak is anders dan de oorzaak van hyperekplexia en psychologisch plaats neurologische of genetische. Eerder dan een oncontroleerbare lichamelijke reactie op prikkels, kan PTSS-patiënten een sterke schrikreactie in ongepaste situaties die herinneringen aan trauma leiden ervaren. Er is de behandeling voor deze aandoening, en in tegenstelling tot degenen met hyperekplexia, kan PTSS-patiënten uiteindelijk ontdoen van hun hyperstartle reactie.

Andere voorwaarden

Veel andere neurologische en psychische aandoeningen, waaronder het syndroom van Gilles de la Tourette en "gekkekoeienziekte", soms aanwezig met een hyperstartle respons als een symptoom. Psychiaters kan een moeilijke tijd de diagnose van hun patiënten hebben, omdat een hyperstartle reactie is niet indicatief voor een bepaalde psychische toestand. Ze zouden moeten kijken naar de toestand van de patiënt over het geheel, in plaats van zich te concentreren op een paar symptomen.