Wat chromosoom Sikkelcelanemie zich op?

Wat chromosoom Sikkelcelanemie zich op?

Sikkelcelanemie is een erfelijke genetische ziekte. Mensen met sikkelcelanemie sikkelvormige bloedcellen in plaats van cirkelvormig bloedcellen, wat kan leiden tot gezondheidsproblemen.

Oorzaken

Sikkelcelanemie plaatsvindt van een genmutatie gelegen op een chromosoom.

Symptomen

Voorkomende symptomen zijn pijn in de botten, bloedarmoede, vertraagde groei, infecties en geelzucht.

Beheer

Sikkelcelanemie wordt behandeld door het beheer van specifieke symptomen. Veel mensen zullen lopende bloedtransfusies in aanvulling op behandelingen voor specifieke symptomen toe te eigenen.

Beenmergtransplantatie is momenteel de enige behandeling die sikkelcelanemie kan genezen. Er zijn risico's die betrokken zijn bij beenmergtransplantaties, en de procedure is mogelijk niet geschikt zijn voor sommige mensen.

Basis genetica

We hebben 23 chromosomen paren, voor een totaal van 46 chromosomen. Er zijn honderden tot duizenden genen op elk chromosoom. Soms kan een verandering of een wijziging, treedt een gen dat ziekten kunnen veroorzaken. We hebben twee exemplaren van elk gen, een van elke ouder.

Genetica van sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie komt voor wanneer zowel moeder als vader dragers geven een genmutatie. Carrier ouders mag slechts een exemplaar van de sikkelcelanemie mutatie; daarom hebben zij niet de ziekte.

Mensen met sikkelcelanemie hebben meestal twee exemplaren van sikkelcelanemie mutaties.

Welke chromosoom wordt sikkelcelanemie zich op?

Het gen verantwoordelijk voor sikkelcelanemie bevindt zich op chromosoom nummer 11.