Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen

Neuromusculaire ziekte is een verzamelnaam voor een groep van ziekten die spierfunctie beïnvloeden. Dit kan rechtstreeks gebeuren als gevolg van spierziekte of indirect, door middel van de ziekte van de onderste motor neuron systeem - perifere zenuwen die de spieren of de neuromusculaire overgang leveren. Hoewel kan worden verkregen, de meeste van de meer dan 200 neuromusculaire ziekten bekend genetische oorsprong. Deze ziekten veroorzaken een geleidelijke afname van de spierkracht die leiden tot een beperking, variërend van een gestoorde beweging tot ademhalingsproblemen.

Classificatie

Neuromusculaire aandoening kan ofwel worden verworven of erfelijke. Voorbeelden van verworven neuromusculaire ziekte zijn poliomyelitis, Guillain-Barre syndroom en polymyositis. Aangeboren neuromusculaire ziekten omvatten spinale musculaire atrofie, spierdystrofie van Duchenne, hereditaire motorische sensorische neuropathie en Becker spierdystrofie.

Alternatief kan spierziekte worden ingedeeld afhankelijk van waar de pathologie zich bevindt. Er zijn spierdystrofieën (bijvoorbeeld de ziekte van Duchenne, Becker spierdystrofie en aangeboren spierdystrofie), inflammatoire myopathieën (bv, polymyositis), neuromusculaire overgang ziekten (bv, myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndroom), perifere zenuw ziekte (bijvoorbeeld Charcot -Marie-Tooth, ataxie van Friedreich), mitochondriale myopathieën (bv, Kearns-Sayre syndroom) en motor neuron ziekten (bv, infantiele progressieve spinale musculaire atrofie, juveniele amyotrofe lateraal sclerose).

Duchenne spierdystrofie (DMD)

DMD is een veel voorkomende spierdystrofie; Het is ook een van de meest verwoestende. In deze ziekte, spiercellen niet het eiwit dystrofine produceren. Het manifesteert zich meestal tussen de leeftijd van 2 en 6. Getroffen kinderen langzaam verliezen het vermogen om te lopen en zijn meestal rolstoel door de leeftijd van 12. De overleving na de leeftijd van 30 is zeldzaam gebonden.

Becker spierdystrofie

Anders DMD, in deze ziekte de spiercellen onvoldoende hoeveelheden van het eiwit dystrofine. Dit veroorzaakt instabiliteit in de spiercel membraanstructuur. De gemiddelde leeftijd van begin van de ziekte is twaalf jaar en deze patiënten wonen tot veertig jaar.

Friedreich's Ataxie

Deze neuromusculaire aandoening bij kinderen treedt op wanneer er een tekort aan proteïne frataxin in de weefsels. De leeftijd van begin is meestal 7 tot 13 jaar. Het wordt gekenmerkt door wankele bewegingen, spierzwakte, verminderde coördinatie spier, onduidelijke spraak en verlies van gevoel. De meeste patiënten ontwikkelen hart-en vaatziekten.

Infantiele Progressieve spinale musculaire atrofie

Deze ziekte manifesteert vroeg, meestal tussen geboorte en zes maanden. Het wordt gekenmerkt door spierzwakte, moeite met zuigen en slikken en ademnood. Kinderen met deze neuromusculaire aandoening sterven meestal jonge, meestal door de leeftijd van 2 of 3.

Charcot-Marie-Tooth Disease

Dit is een van de meest voorkomende neuromusculaire aandoeningen bij kinderen. Het wordt gekenmerkt door zwakte en atrofie van de spieren onder de knie en die van de armen onder de elleboog. De leeftijd van begin is meestal het eerste of het tweede decennium van het leven. Kinderen met deze ziekte kunnen hand en arm braces vereisen. In ernstige gevallen kan een rolstoel nodig voor mobiliteit.

Conclusie

Er is aanzienlijke vooruitgang geboekt bij het verhogen van de levensduur en het verminderen van het lijden van kinderen met deze ziekten. Echter, vanaf eind 2009, is er geen remedie voor neuromusculaire aandoeningen bij kinderen.