Krabbe Disease Feiten

Krabbe Disease Feiten

Krabbe ziekte is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de beschermende bekleding zenuwen omgeeft niet te vormen. Krabbe ziekte treedt meestal bij kinderen, en progressieve invaliditeit veroorzaakt voordat leidt tot de dood van de patiënt. Behandelingen, zoals beenmergtransplantaties van vreemden dat het lichaam van de patiënt te induceren in nieuw soort bloed produceren kan helpen vertragen de progressie van de ziekte van Krabbe, maar nog geen genezing bestaat.

Oorzaak

Mensen die Krabbe ziekte ontwikkelen ontbreekt het enzym galactocerebrosidase of GALC, dat een sleutelrol speelt in de vorming van de myelineschede die zenuwweefsels beschermt speelt. De GALC tekort ontstaat van onregelmatigheden in het 14q31-chromosoom die overgaan van ouders op kinderen. Genetische tests kunnen identificeren welke ouders een risico hebben voor het hebben van een kind met de ziekte van Krabbe ontwikkelt.

Symptomen

Symptomen van de ziekte van Krabbe niet verschijnen bij de geboorte van baby's die de aandoening te ontwikkelen. Baby's die hebben de ziekte van Krabbe zal stoppen met eten, de controle over hun hoofd verliezen, word spastisch en geleidelijk hun zicht en gehoor te verliezen. Minder-specifieke symptomen van infantiele ziekte van Krabbe zijn onder extreme prikkelbaarheid, constant huilen en braken.
Wanneer de ziekte van Krabbe verschijnt voor het eerst tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd, zullen de mensen vinden het steeds moeilijker om te lopen, langzaam verliezen hun gezichtsvermogen en worden meer en meer ongecoördineerd. Deze stoornissen ontwikkelen tot blindheid en verlamming.

Behandelingen

Zuigelingen met de ziekte van Krabbe kan profiteren van het ontvangen van transfusies van navelstrengbloed van baby's aan wie zij niet verwant zijn. Oudere patiënten met de ziekte van Krabbe hebben aangetoond verbetering na het ontvangen van beenmergtransplantaties, ook van niet-familieleden. Deze behandelingen niet te genezen ziekte van Krabbe, echter. Als Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke factsheet merkt op: "In het algemeen, de behandeling van de aandoening is symptomatisch en ondersteunend. Fysiotherapie kan helpen handhaven of te verhogen spierspanning en bloedsomloop."

Prevalentie

Krabbe ziekte komt zeer zelden voor. Een overzicht van het onderzoek naar de voorwaarde gemaakt voor de National Institutes of Health constateert dat slechts ongeveer 1 op de 100.000 Amerikanen wordt gediagnosticeerd met de ziekte van Krabbe. Van de personen met de ziekte van Krabbe, tussen 85 procent en 95 procent de ontwikkeling van de toestand voordat ze de leeftijd van 2 jaar hebben bereikt.

Prognose

Bijna elk kind met de ziekte van Krabbe overlijdt vóór het bereiken van 2 jaar. De 10 tot 15 procent van de kinderen die de ontwikkeling van de ziekte van Krabbe kan leven voor een aantal jaren na de diagnose, maar de voorwaarde zal verkorten hun leven.