Hoe vaak komt Moebius Syndroom?

Moebius Syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren genetisch defect dat gezichtsverlamming en het onvermogen om de ogen te bewegen van links naar rechts veroorzaakt. Geboren met een volledige gezichtsverlamming, lijders van Moebius Syndroom zijn niet in staat om hun ogen te sluiten of om uitdrukkingen te vormen, en vaak last van borst en ledematen afwijkingen. Het werd voor het eerst beschreven en benoemd door Paul Julius Moebius, een Duitse neuroloog die het syndroom in 1888 ondervonden.

Effecten van Moebius Syndroom

Moebius Syndroom is een direct gevolg van onderontwikkeling van de zesde en zevende hersenzenuwen, die laterale oogbewegingen en gezichtsuitdrukking controleren. Soms worden de vijfde en achtste zenuwen aangetast, wat leidt tot gehoorverlies. Möbius syndroom is ook gekoppeld aan verhoogde incidentie van autisme bij kinderen, hoewel de meeste patiënten hebben normale of zelfs hoge intelligentie en kunnen succesvolle professionele leven te leiden.

Oorzaken

Er is niet één oorzaak van Moebius Syndroom; het is niet een ziekte of een specifieke aandoening. Integendeel, het is een term die gebruikt wordt om infantiele zenuw onderontwikkeling te beschrijven. Moebius syndroom wordt geschat op van nature slechts een of twee keer per één miljoen geboorten. De heersende theorie over de natuurlijke oorzaak van Moebius syndroom is dat een tijdelijke onderbreking van de bloedtoevoer naar bepaalde gebieden van de hersenen leidt tot verstoring van zenuwgroei. Het is onbekend hoe of waarom dit gebeurt, maar de genetische banden zijn onderbouwd in sommige families. Echter, de meest voorkomende oorzaak van Moebius Syndroom is het gebruik van de drugs Misoprostol of Thalidomide terwijl zwanger. Cocaïnegebruik, die vasculaire effecten op de foetus, is ook geïmpliceerd.

Zeldzaamheid

Moebius Syndroom is een uitzonderlijk zeldzame aandoening. Bepaalde delen van de wereld vaak meer vatbaar voor is. Brazilië heeft in het bijzonder de hoogste incidentie van Moebius Syndrome per geboorten in de wereld. Dit is gekoppeld aan de populariteit van Misoprostol als "huishouding" abortus middel. Ondanks de algemene ineffectiviteit (80 procent medisch toezicht Misoprostol abortussen uit te dragen), blijft een populair abortus drug vanwege de relatief aanvaardbare bijwerkingen. Helaas, Moebius syndroom komt bij ongeveer 20 procent van de mislukte Misoprostol abortussen.

Preventie / Solution

Er is geen manier om te voorkomen Moebius Syndroom, op te slaan op uw foetus niet bloot aan de primaire risicofactoren. Zwangere vrouwen moeten oppassen de foetus niet bloot te stellen aan elke vorm van trauma, zoals auto-ongevallen, achtbanen of algemene extreme fysieke activiteit. Vrouwen moeten ook voorkomen dat elke vorm van illegale drugs, especial cocaïne of methamfetamine. Met name medisch toezicht gebruik van Misoprostol of Thalidomide exponentieel het risico van het kind ontwikkelen Moebius syndroom, en moet worden vermeden in alle gevallen.

Misvattingen

Helaas voor patiënten van Moebius Syndroom, worden ze vaak gezien als dom of zelfs functioneel invalide als gevolg van hun gebrek aan gezichtsuitdrukkingen. Gezien de goede behandeling, patiënten van Moebius Syndroom in het algemeen leiden de normale, professionele leven, zij het met de nodige voorzorgsmaatregelen. Vrienden en familie van Moebius-patiënten over het algemeen melden dat ze soms vergeten dat de lijder een handicap helemaal niet, hoewel gezichtsuitdrukking is een groot deel van de face-to-face communicatie. Helaas zijn veel patiënten het syndroom gediagnosticeerd als mentaal gehandicapt of ernstig autistische, gezien de vergelijkbare fysieke verschijning.