Förebyggande av Thalassemia

Thalassemia är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av produktionen av en onormal form av hemoglobin - ett protein som finns i röda blodkroppar som ansvarar för att transportera syre. När thalassemi inträffar, få röda blodkroppar förstörs och anemi förekommer. Behandling innebär blodtransfusioner eller benmärgstransplantation. Tyvärr finns det inget konkret sätt att förhindra att tillståndet ont om att avstå från att skaffa barn.

Typer och orsaker

De två typerna och två former av thalassemi är alfa och beta, och större och mindre, respektive. Alpha thalassemi, som förekommer främst i de av Mellanöstern, kinesiska och afrikansk härkomst, kännetecknas av muterade gener relaterade till alfaglobin protein; och beta-thalassemi, som förekommer främst i de av Mediterranean nedstigning, kännetecknas av defekta gener som påverkar den normala produktionen av beta globinprotein. Villkoret anses ringa om genen ärvs från en förälder, medan en större beteckning kräver en gen ärvs från båda föräldrarna. Betatalassemi major får namnet Cooleys anemi.

Symptom

Symtom på thalassemi är beroende av deras typ och form. Exempelvis kan alfa talassemi major orsaka barn att födas dödfött och betatalassemi kan leda till blodbrist som normalt inträffar under barnets första år. Andra möjliga symtom är trötthet, gulsot (gul hud), ansiktsskelettmissbildningar och en svullnad i mjälten och levern. De som diagnostiserats med en mindre form av någon typ har normalt inga symtom, men röda blodkroppar verkar små när de ses genom ett mikroskop.

Förebyggande

Med tanke på att alla former av thalassemi är genetisk, det enda sättet att förebygga innebär beslutet att inte skaffa barn och därmed eliminera risken för att dela ner det till ditt barn. Genetisk rådgivning, vilket innebär att bestämma om du har några bakomliggande genetiska förhållanden som kan avkunnats, används vanligtvis för att hjälpa potentiella föräldrar fatta avgörande beslut inte bara för sig själva, utan för sina barn också. En positiv diagnos för thalassemi genen betyder inte nödvändigtvis att du inte kan få barn; även om risken är hög, det ger föräldrarna en möjlighet att lära sig mer om sjukdomen för att planera för eventuella problem som kan uppstå efter det att barnet är fött.

Om du misstänker eller är närvarande lider av talassemi och tänker på att ha barn, rådgöra med din läkare om möjligheten till genetisk rådgivning.