Black Bone Disease Eye

Black Bone Disease Eye

Het menselijk lichaam is vreemd en mysterieus, en soms helemaal niet aangenaam. Een eenvoudige overproductie van chemicaliën kan leiden tot donkere vlekken op de huid die bloeden pigmentatie, samen met pijnlijke gewrichten en hartproblemen - dit is zwart botziekte, meer formeel bekend als alkaptonuria. In het wit van de ogen, zwarte botten creëert donkere vlekken.

Black Bone Disease Eye

Black botziekte is de opbouw van homogentisinezuur in het lichaam, waardoor bruinzwart pigment te vestigen op botten en weefsels - vandaar de naam. Donkere pigmentatie is zichtbaar in het wit van de ogen. Doorgaans wordt de oogfunctie niet verminderd.

Zeldzaamheid

Ongeveer een op de 250.000 tot 1 miljoen mensen lijden aan deze ziekte wereldwijd. Het komt vaker voor in Slowakije en de Dominicaanse Republiek. De mutatie in de HGD-gen wordt overgeërfd in een autonome recessief patroon, wat betekent dat beide ouders moeten dit gen mutatie hebben.

HDG Gene

Een defect van de HDG-gen voorkomt dat het lichaam niet goed afbreken van aminozuren tyrosine en fenylalanine, waardoor de ophoping van homogentisinezuur in de huid en andere lichaamsweefsels. Het zuur verlaat het lichaam via de urine, het draaien van urine bruin-zwart.

Effecten

Pigmentatie is zichtbaar in het wit van de ogen, of als blauw-zwarte vlekken in de huid, soms vlekken kleren bruin. Andere symptomen van been ziekte omvatten afzettingen van pigment waardoor kraakbeen broos en fragment worden, wat leidt tot artritis (vooral van de wervelkolom en de grote gewrichten). In het hart en bloedvaten, pigment aanladingen aorta en mitrial kleppen verkalken stollen of vorming van harde plekken in de slagaders. De pigment afzettingen kunnen ook stenen in de prostaat te vormen.

Behandeling

Been oogziekte wordt behandeld door de behandeling de bovenliggende ziekte. Een laag eiwitdieet vermindert aminozuren fenylalanine en tyrosine, die pigmentatie vermindert in lichaamsweefsel. Hoge dosis vitamine C vermindert ophoping van bruin pigment. Andere medische problemen, zoals artritis en hart-en vaatziekten kunnen afzonderlijk worden behandeld. Er is geen remedie voor zwarte botziekte vanaf 2010, hoewel het onderzoek is aan de gang.