Wat voor soort mutatie wordt sikkelcelanemie?

Wat voor soort mutatie wordt sikkelcelanemie?

Identificatie

Sikkelcelanemie is een bloed mutatie die maar liefst 70.000 mensen in de Verenigde Staten treft. Afro-Amerikaanse en Latijns-Amerikaanse bevolking het meeste risico voor het oplopen van deze ziekte. Het is een erfelijke aandoening die wordt overgebracht door de genen van beide ouders. Voorwaarde nauw verbonden met sikkelcelanemie is heterozygote. Personen met heterozygote dragers zijn van het gen, maar niet de werkelijke ziekte. Echter, een kind geboren uit ouders die beiden dragen de eigenschap heeft een 25-procent kans op het oplopen van de ziekte.

Oorzaken

Sikkelcel anemie veroorzaakt door sikkelvormige rode bloedcellen, in tegenstelling tot de normale, schijfvormige bloedcellen van mensen die niet aan deze voorwaarde. Sikkel cellen worden gevormd in de vorm van een "C" Door deze vorm cellen niet in staat te manoeuvreren door slagaders en bloedvaten, en dus de neiging hebben om de bloedstroom verstoppen. Kenmerkend voor deze aandoening is lager dan normaal aantal rode bloedcellen in het lichaam, zoals bij alle vormen van anemie.

Hemoglobine Structuur

De oorzaak van de sikkelvormige mutatie in de cellen te maken met de hemoglobine binnen hen. Hemoglobine is een ijzer-rijk eiwit belaste zuurstof door het lichaam. Hemoglobine geeft ook bloedcellen hun rode kleur. Bij sikkelcelanemie, abnormaal gevormde hemoglobine vertegenwoordigen de "C" vorm van de cellen. Hierdoor cellen nemen een stijve, samenhangend-achtige textuur die hun vermogen om te stromen belemmert en zorgt ervoor dat ze elkaar kleven.

Cel Levensduur

De anemische aspect van deze aandoening gebeurt als gevolg van de korte levensduur dat deze cellen. Normale bloedcellen duren tot 120 dagen in de bloedbaan en vervolgens afsterven. Sikkelcellen slechts leven 10 tot 20 dagen, en vervolgens afsterven. Rode bloedcellen worden geproduceerd door het beenmerg het lichaam. Beenmerg alleen kan produceren zoveel cellen tegelijk, is er een voortdurende tekort aan rode bloedcellen beschikbaar vanwege de korte levensduur van sikkelvormige cellen.

Sicke Cell Crisis

De bloedcel mutaties in sikkelcel anemie leiden blokkades die kunnen optreden in verschillende gebieden van het lichaam. In sommige gevallen kunnen deze blokkades plotselinge pijn in de gewrichten, longen of de buik. Een aanval van plotselinge pijn wordt een "sikkelcel crisis" genoemd en treedt op wanneer bloedcellen vormen klonten in de bloedbaan. Bloed stroomt naar de ledematen en organen van het lichaam, kunnen deze klonten in kleine bloedvaten komen te zitten. Wanneer dit gebeurt, de pijn is het resultaat.

Symptomen

Voorkomende symptomen die gepaard gaan met deze aandoening zijn: hoofdpijn, vermoeidheid, pijn op de borst, en koude in de handen en voeten. De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig en in sommige gevallen hospitalisatie. Vermoeidheid is het meest voorkomende symptoom zichtbaar in sikkelcelanemie. Een deel van dit door het ontbreken van zuurstof naar de cellen van het lichaam wordt getransporteerd. Het tekort aan bloedcellen, in combinatie met hun abnormale vorm, vertraagt ​​de bloedsomloop en snel raakt de voorraad zuurstof die beschikbaar zijn.