Är Lou Gehrig sjukdom ärftligt?

Lou Gehrig sjukdom är uppkallad efter den berömda New York Yankees baseball spelare som drabbats av sjukdomen medan fortfarande i hans leka dagar. Själva namnet på sjukdomen är amyotrofisk lateralskleros (ALS). Det är en neurodegenerativ sjukdom som, medan inte troligt, kan ärvas.

Historia

År 1874, Jean-Marie Charcot var den första personen krediteras med inspelning egenskaper ALS. Charcot namngav sjukdomen baserat på vad hans forskning hade visat. Charcot var en berömd fransk neurolog smeknamnet "fader neurologi."

Definition

Enligt ALS Association, är amyotrofisk lateral skleros "en progressiv neurodegenerativ sjukdom som drabbar nervceller i hjärnan och ryggmärgen." ALS orsakar degeneration av motoriska nervceller i hjärnan som styr muskelsystem. Ofta leder ALS till förlamning och död.

Genetics

ALS är sällan ärftlig. Mer än 90 procent av fallen, som kallas sporadiska ALS (SALS), har ingen familj relaterad historia av sjukdomen. Sällan, ALS-patienter har en annan familjemedlem som också har sjukdomen, som kallas familjär ALS (FALS).

FALS Mönster

Det vanligaste mönstret i familjär ALS är autosomalt dominant, vilket är när en förälder passerar ett par genetiskt mutera gener. Det finns en 50 procents chans att någon kommer att drabbas av sjukdomen, beroende på vilken gen muterar. Om barnet inte drabbas av sjukdomen, finns det då en noll procent chans att de kommer att passera sjukdomen tillsammans.

Provning

Den som visar symtom på ALS kan ta ett genetiskt test för ALS. Det kan inte diagnostisera sjukdomen eftersom de flesta fallen är icke-ärftlig. Testet kan bara bekräfta om patienten har en genetisk avvikelse som kan leda till ALS. Provet består av ett blodprov som kan ta så länge som tre månader för att diagnostisera. Test kostnader är vanligtvis runt $ 300 till $ 500.

Symptom

Symtom på ALS inkluderar muskelsvaghet, muskelryckningar och muskelfunktion. Svårigheter att andas och svälja och oförmåga att projicera din röst är också symptom på ALS.